Dandy-Walker Syndrome (Dandy-Walker Malformation; Dandy Walker Syndrome; Familial Dandy Walker; Dandy Walker Malformation)
Синдром Денди-Уокера - деформации мозга, которая развивается до рождения, в утробе матери. Деформация возникает в области задней части мозга, которая управляет движением и когнитивным обучением. Этот синдром может также повлиять на заполненные жидкостью камеры мозга, которые называются желудочки головного мозга. В них может возникать аномальное накопление жидкости.
Поэтому использование критериев смертности не может быть использовано, как на более поздних этапах жизни. Прекращение функций верхней коры можно исследовать у новорожденных с использованием специфической шкалы комы для новорожденных9. Шкала комы в Глазго полезна, чтобы знать глубину комы у детей старше 2 лет; модифицированная шкала Глазго для младенцев не подходит для новорожденных.
Демонстрация апноэ является важным критерием для диагностики смерти мозга в любом возрасте жизни. В течение этого периода гипоксию избегают путем введения кислорода через катетер, вводимый в эндотрахеальную трубку или через Т-образную часть. Тест на апноэ считается положительным, совместимым с мозговой смертью, когда нет дыхательного движения3.
Пока не ясно, какие причины вызывают появление синдрома Денди-Уокера. Считается, что основную роль в возникновении аномалии играет генетический фактор.
Синдром Денди-Уокера может быть унаследован. Если один из родителей имеет синдром Денди-Уокера, ребенок подвержен более высокому риску возникновения заболевания. Других известных факторов риска пока не выявлено.
Есть некоторые различия в отношении взрослых. Гипоксия может препятствовать инспираторному ответу на гиповентиляцию, особенно у новорожденных, поэтому необходимо обеспечить адекватную оксигенацию в течение периода апноэ. Кроме того, гиперкапния может вызвать нестабильность гемодинамики, брадикардии и асистолии у детей со смертью мозга, но не у здоровых детей, где сердечно-сосудистым эффект депрессанты противодействует повышенной симпатического тонуса приводит к увеличению частоты сердечных сокращений и кровяное давление, которое увеличивает сердечный выброс.
Симптомы синдрома Денди-Уокера часто проявляются в младенчестве. Некоторые могут не проявляться до детского возраста. Большинство случаев заболевания обнаруживается в течение первого года жизни. Симптомы могут включать:
Дети с этим синдромом может иметь и другие врожденные деформации - мозга, сердца, лица или конечностей.
Тест на апноэ, как критерий смерти мозга, в некоторых случаях подвергался сомнению. Окамото и Сугимото описывают 16 случаев японского младенца в возрасте 3 месяцев, который представил апноэ, вероятно, вторичную по отношению к гипогликемии и позднее остановку кардиореспираторов. Он восстановил сердечный ритм и спонтанное дыхание, но последующее обострение привело к смерти мозга на третий день госпитализации. Девочка выжила еще 71 день, потому что диагноз смерти мозга не был принят как законная смерть в Японии.
Не было изменений в клиническом статусе пациента в течение следующих 6 недель. Амнар и др. 18 описали 5 детей в возрасте от 5 месяцев до 7 лет с тяжелой дисфункцией ствола головного мозга, состоящей из апноэ и потери зрачковых рефлексов из-за нейрохирургической патологии ствола головного мозга; После того, как повреждения были подвергнуты резекции, пациенты восстановили спонтанное дыхание и потеряли неврологические функции. Хотя ни один из этих детей не соответствовал критериям смерти мозга, авторы отмечают, что некоторые поражения ствола могут имитировать смерть мозга, не будучи мозговой смертью.
Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит медицинский осмотр. Он может также назначить выполнение снимков мозга, на которых можно увидеть изменения желудочков головного мозга. Для этих целей применяются:
Синдром Денди-Уокера невозможно вылечить. Лечение будет сосредоточено на управлении негативными симптомами.
Это может случиться и у новорожденных с гематомой задней ямки, а также в пороках развития Дэнди-Уокера и Арнольда-Киари. Сканирование ствола мозга. Изучение ствола мозга у новорожденных, особенно в преждевременных, требует тщательного и тщательного исследования, которое часто, в случае смерти мозга, должно повторяться разными врачами, чтобы получить однозначные признаки подавления головного мозга. функции магистрали.
Роговичный рефлекс может быть трудно исследовать из-за наличия смазочных капель, аналгетических или седативных препаратов, мацерации роговицы, недостаточного освещения или использования защитных средств для глаз для лечения гипербилирубинемии. Также может быть трудно понять реактивность светящегося света из-за небольшого количества пигментации и небольшого размера зрачков недоношенных новорожденных или малости пальпебральной трещины. Отсутствие мощного света внутри инкубатора или наличие кровоизлияний в сетчатку, частые в первые дни жизни новорожденных с травматизмом родов, также усложняют в этих возраста исследование ствола мозга.
Накопление жидкости в желудочках мозга может потребовать лечения, поскольку дополнительная жидкость может вызвать повышенное давление и отек головного мозга. Для дренажа жидкости применяются:
После обследования врач назначит оптимальный вариант лечения.
Изучение подвижности глаз у интубированных маленьких детей требует двух человек, чтобы обеспечить открытие век и предотвратить случайную экстубацию трахеи. Окулоцефальные и овулотестибулярные рефлексы очень важны для получения информации о функции ствола мозга; последний требует введения воды в слуховые каналы, иногда настолько малые, что отсутствие рефлекса требует повторных осмотров, чтобы обеспечить попадание холодной жидкости в канал в барабанную перепонку.
У детей дополнительные обследования для подтверждения диагноза смерти мозга, как правило, снижают безопасность и некоторые особенности, особенно у самых молодых. Наиболее часто используемыми инструментальными сканами являются запись спонтанной или инициированной электрической активности мозга и измерения мозгового кровотока19.
На данный момент методов профилактики синдрома Денди-Уокера не существует.
Врожденные аномалии или пороки развития встречаются часто. Синдром Денди-Уокера относится к ним, и заключается в нарушении нормального строения ряда образований головного мозга, что приводит к изменениям в его работе. Одно из наиболее частых проявлений – это нарушение циркуляции ликвора в мозге, а так же изменения в мозжечке, приводящие к характерным симптомам синдрома Денди-Уокера у детей и взрослых.
Вызванные потенциалы представляют собой реакцию, генерируемую мозгом, против особых сенсорных стимулов. Потенциальные потенциалы. Слуховые или суставные слуховые потенциалы исследуют слуховой путь от улитки до таламуса, через мозговой штурм; Поэтому они исследуют конкретную, но обширную часть ствола мозга, но не функцию коры головного мозга или мозга.
Каждое ухо изучается отдельно. Существующий опыт в отношении полезности вызванных потенциалов в диагностическом подтверждении смерти головного мозга у детей является недостаточным. Мы проспективно изучили 51 ребенка, который соответствовал клиническим критериям смерти мозга; 15 лет были моложе 1 года и 16 - от 1 до 3 лет. Вызванный ответ был отменен более рано, чем электроэнцефалографическая активность 24.
Что это такое синдром Денди Уокера у детей? Как правило, он характеризуется тремя изменениями в головном мозге, которые и приводят к развитию всех симптомов:
Аномалия Денди-Уокера у детей может приводить к различным клиническим проявлениям – от скрытых форм заболевания без каких-либо симптомов до чрезвычайно тяжелых, приводящих в короткие сроки к летальным исходам. Чаще всего, ребенок с болезнью Денди-Уокера отстает в развитии психики и когнитивных навыков от своих сверстников, что в первую очередь связано с повышением внутричерепного давления.
Соматосенсорные вызванные потенциалы. Для диагностики мозга смерти соматосенсорной потенциальной короткой задержки через электрическую стимуляцию смешанного сенсорно нерва исследует целостность периферической, шейный шнур, стволомозговой и лобно кору используется. Потеря всех потенциалов, генерируемых как в мозге, так и в мозге, совместима с диагнозом смерти мозга.
Надежность техники, сама по себе очень высокая, возрастает при реализации мультимодальных потенциалов. Однако были описаны ложные срабатывания. Определение церебрального кровотока. Отсутствие мозгового кровотока является признанным критерием нежизнеспособности и, следовательно, смерти мозга в любом возрасте жизни1, 3. Некоторые из этих методов трудно выполнять и недоступны во многих больницах. Наиболее часто используемые у новорожденных и детей - это изотопные исследования и транскраниальный допплер, обладающие большей специфичностью и чувствительностью29.
Важно! Появление одного порока развития у ребенка, может свидетельствовать об их совокупности, поэтому, таких детей необходимо очень тщательно обследовать на другие аномалии внутриутробного периода.
Всем родителям важно знать о том, что это такое синдром Денди-Уокера и как его можно заподозрить. Главное клиническое проявление заболевания – повышение внутричерепного давления с формированием гидроцефалии, т.е. увеличением объема головы.
Церебральная артериография не используется в повседневной практике. Цифровая вычитательная ангиография - еще один метод, используемый для того, чтобы знать, что внутричерепная циркуляция, как и предыдущая, имеет тот недостаток, что это инвазивный метод, который заставляет передать пациента в радиологическую службу. Существует несколько исследований и с немногими случаями. Альбертини и др. 30 изучали двух новорожденных с мозгом, которые прошли этот тест через пупочную артерию и восходящую аорту, заключив, что это надежная техника для подтверждения диагноза смерти мозга.
Дети имеют увеличенные большой родничок, который длительное время не закрывается и может «пульсировать» и повышенные моторные рефлексы. В поведении они беспокойны, капризны, часто плачут. Выявить нарушения в работе мозжечка не возможно, так как движения сами по себе достаточно хаотичны.
При взрослении малыша, появляются и мозжечковые симптомы:
Наиболее часто используется сканер с радиоизотопами, который заключается в сканировании головы с помощью портативной гамма-камеры после внутривенного введения болюса радиофармацевтического препарата. Наиболее часто используется гексаметилпропиленаминоксим, меченный технецием 99, который позволяет изучать изображения, связанные с кровотоком и активностью мозга. Это безопасная и быстрая техника, которая может использоваться у детей любого возраста. Наличие активности в сагиттальном синусе не исключает диагноз смерти мозга.
Автор, основываясь на этих данных и предыдущих исследованиях5, подчеркивает ограничение определения церебрального кровотока у новорожденных6. Другие исследования, однако, показали идеальную корреляцию у детей старше 1 года между этим методом и ангиографией четырех мозговых артерий31. Импульсный допплер также использовался в сонной артерии29. Новорожденные также могут воспользоваться скоростью и безопасностью этого метода34.
Однако, «полная» клиническая картина наблюдается не всегда, и варианты Денди-Уокера в плане симптомов, очень разнообразны. Изменения в психомоторном развитии и когнитивных навыках так же различны по своей степени выраженности, что обусловлено характером изменений в головном мозге. В тяжелых случаях заболевания, возможно развитие судорожного синдрома, по типу эпилептических, а так же сопутствующие поражения сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем.
Образцы, которые появляются у детей, аналогичны образцам взрослых: реверберирующий или ретроградный поток, уменьшение систолического потока и конец систолического потока в этой артерии, сохраняющийся поток в экстракраниальной сонной артерии. У новорожденных трудно найти реверберирующий поток.
Девять из 32, младше 4 месяцев, не имели допплеровской картины, характерной для смерти мозга, обнаруженной у пожилых людей. Другие исследования у детей показали, что чувствительность метода диагностики смерти мозга не является полной. В литературе есть и другие подобные примеры. Анэнцефалия - это врожденное отсутствие большей части мозга и черепа, неизвестной причины, но предсказуемого курса, чей интерес заключается в том, что он является потенциальным источником органов для трансплантации, хотя это породило огромные споры.
Синдром Денди-Уокера у взрослых имеет те же самые клинические проявления у детей, только на первый план выходят изменения в двигательной активности и атаксии, что связано с поражением мозжечка. Как правило, данное заболевание с минимальной симптоматикой может быть неправильно диагностировано с выставлением совершенно другого диагноза. В этих случаях, аномалия Денди-Уокера у взрослых и определяется.
В большинстве случаев, биологическая смерть наступает до удовлетворяющих критериев смерти мозга, либо гипотензии, апноэ, аспирационной, гипотермия, инфекции или эндокринных дисфункции, поддающееся лечения осложнений в отделениях интенсивной терапии, что позволяет им быть потенциальными донорами органов.
Поэтому у них может быть гипертония, гиперрипируемость, тремор, спонтанный или индуцированный миоклонус, опистотоны и лицевые гримасы, которые могут казаться улыбкой. Могут присутствовать рефлексы черепных нервов, включая окулоцефальные рефлексы, способность сосать, искать и реагировать на звуки38.
Синдром Денди-Уокера, как правило, выставляют еще при внутриутробном развитии плода, так как ультразвуковое исследование позволяет заподозрить данное заболевание. Если это произошло, то рекомендуется проводить прерывание беременности по согласию родителей.
В последнее время, стали выделять две формы данного синдрома – с нарушенным оттоком ликвора из 4 желудочка (закрытая форма) и с не нарушенным оттоком ликвора из данного желудочка (закрытая форма). В связи с этим, прерывание беременности показано при закрытой форме синдрома Денди-Уокера, имеющей наиболее тяжелые клинические проявления.
Диагноз смерти головного мозга у неэнцефалических новорожденных еще более сложный, поскольку у них нет мозговых полушарий и ненормального ствола мозга, поэтому клинические критерии смерти мозга не полезны. Окулостибулярный рефлекс может отсутствовать либо смертью мозга, либо наличием анатомофункциональных аномалий ствола.
В Испании и других странах вокруг нас десятки детей с врожденными пороками сердца, особенно гипоплазия левого желудочка, заболевания печени и почек, могут улучшить качество жизни или избежать смерти, если у них есть органы, подлежащие пересадке. Есть плюсы и минусы, достаточно оправданные с медицинской, семейной и философской точек зрения; наиболее важным из них является риск ошибочного диагноза, и в пользу его выгоды не только будущие получатели, но и родственники неэнцефалических новорожденных, чье пожертвование может их успокоить43.
Хорошим методом диагностики заболевания является ультразвуковое исследование головного мозга (нейросонография), позволяющее оценить состояние структур головного мозга. Помимо этого, применяют обычное рентгенологическое исследования для оценки косвенных признаков повышения внутричерепного давления, а так же компьютерную или магнитно-резонансную томографию, которые прекрасно визуализируют структуры головного мозга, и позволяют выявить в них аномалии строения.
Новорожденным, особенно недоношенным новорожденным, требуется тщательное, повторное и повторное клиническое обследование, чтобы гарантировать потерю функций мозга и туловища, поскольку некоторые рефлексы туловища, возможно, не развились или могут иметь начальный вид, что делает их очень уязвимыми.
Сообщалось о ложных позициях, детей с ответом, которые отвечали всем клиническим критериям смерти мозга. Период наблюдения для обеспечения необратимости картины варьируется в зависимости от возраста и, по мнению разных авторов: недоношенных детей, 3 дня; долгосрочные новорожденные до двух месяцев, 2 дня; от 2 месяцев до 1 года, 1 день; старше 1 года, 12 часов. Эти периоды можно сократить, если инструментальные методы совместимы с диагнозом.
В случае слабо выраженной симптоматики, с преимущественными проявлениями гидроцефалии, ребенку рекомендуется постоянно наблюдение врачом-педиатром и неврологом в динамике.
Полностью устранить комплексное поражение головного мозга невозможно, поэтому, в ряде тяжелых случаев используют паллиативное лечение, направленное на снижение интенсивности симптомов – проводят нейрохирургические операции, восстанавливающие нормальный отток ликвора.
Возможно использование и лекарственных средств из группы ноотропов (Цераксон, Фенотропил и т.д.). Ceraxoni инструкция по применению показывает возможность использования данного препарата при нарушениях когнитивных и других мозговых функций.
Внимание!
