Ежегодно во всем мире регистрируется более миллиона случаев врожденных патологий у детей. Подобные аномалии развития бывают разные, имеют различную степень выраженности и по-разному влияют на жизнь и здоровье маленьких пациентов, и взрослых в будущем. Одной из наиболее неблагоприятных и опасных для пациентов считается мальформация Денди Уокера.
Личная история показала раздражительность и сонливость. Физическое обследование не выявило каких-либо аномалий, но сообщалось о задержанных вехах. Ее походка и все сенсорные экзамены были нормальными, в то время как у нее был низкий коэффициент интеллекта. Кроме того, внутриутробное обследование выявило высокое неба духа, плохую гигиену полости рта с 47 и 48 - кариозные и молярные отношения Углевого класса 1. Обычные рентгенограммы показали широкий стол с гранулированным появлением черепа. Была связанная с этим мягкая гипоплазия мозжечковой верми, а полушария головного мозга были положены на противоположные края.
Синдром Денди Уокера – это патологический процесс, при котором ряд структур мозга не может адекватно развиваться и функционировать, это приводит к ликвородинамическим нарушениям. Зачастую в патологический процесс вовлечен и мозжечок, нарушение его строения приводит к наиболее выраженным клиническим проявлениям. Наличие такого варианта аномального развития центральной нервной системы, иногда удается заподозрить уже в период беременности.
Кистозное поражение вызывало легкое отступы на внутреннем столе затылочного рога. Эти данные, таким образом, были подготовлены к диагнозу «Мальформации Данди-Уокера». Внутриральные терапевтические процедуры включают пероральную профилактику и реставрацию. Синдром может проявляться резко или незаметно.
Случаи мальформации Дэнди-Уокера сообщались больше у женщин. Сообщалось о различных предрасполагающих факторах, таких как инфекции, черепно-мозговая травма, хронические нарушения давления в спинномозговой жидкости, стойкость эмбриональной ткани, сосудистые поражения, тератогены, краснуха, алкоголь и диабет у матери. В данном случае травма черепа могла быть ответственным фактором.
Для синдрома Уокера характерна триада анатомических изменений, которая и обуславливает тяжесть клинической картины, к которым относятся:
Эта патология получила свое название в честь нейрохирургов, которые в разные годы и независимо друг от друга выявили сходные проявления заболевания и связали их со структурными нарушениями в головном мозге пациентов. Заболевание названо в честь Уолтера Денди, который описал его первым в 1921 и Эрла Уокера, он совершил свое открытие на 23 года позже.
Считается, что мозжечок играет определенную роль в управлении двигателем, моторном обучении и даже в познании, таком как развитие языка и другие познавательные способности. Таким образом, влияние синдрома Дэнди-Уокера на интеллектуальное развитие варьируется, а некоторые дети имеют нормальное познание, а другие никогда не достигают нормального интеллектуального развития.
В данном случае гипертерология и высокое ароматное небо были в соответствии с предыдущим случаем. Более того, она была очень сонной и проявляла раздражительность, ощущение тошноты в соответствии с предыдущими сообщениями. Деформация Данди-Уокера - это условие, которое может быть диагностировано с помощью усовершенствованных методов визуализации, которые дороги в использовании в развивающихся странах. Необходимо провести обширные исследования, чтобы выявить или диагностировать болезнь как можно раньше.
Как и в случае с большинством аномалий внутриутробного развития, достоверно не известно, почему возникает синдром Денди Уокера. На данном этапе развития медицины принято считать, что основными причинами, которые приводят к его развитию, являются:
Зачастую синдром Денди Уокера диагностируют на скрининговом УЗИ-исследовании плода еще в первом триместре. В большинстве случаев патология возникает на фоне полного благополучия, не имея никаких из вышеперечисленных посылов.
Кроме того, оральные врачи должны принимать особую осторожность для таких пациентов с медицинским скомпрометированием, поскольку они не могут поддерживать основную гигиену полости рта. Конфликт интересов: не объявлено. Сонографическая диагностика варианта Дэнди-Уокера и Дэнди-Уокера: связанные результаты и результаты.
Синдром Данди-Уокера у взрослых, имитирующих миастению. Вариант «Денди ходок»: пренатальная диагностика с помощью ультрасонографии. Вентрикулоперитонеальные шунтирующие инфекции у пациентов с гидроцефалией. Уродство Дэнди-Уокера, которое является врожденной пороков развития мозжечка, документировано в литературе, которое связано с психотическими симптомами, обсессивно-компульсивными симптомами, симптомами настроения, гиперактивностью и импульсивным поведением. Полагают, что патогенез психических симптомов в мальформации Дэнди-Уокера связан с нарушением кортико-мозговых путей, что приводит к так называемому мозговому когнитивному аффективному синдрому.
При своевременно проведенной УЗИ диагностике беременной и выявлении синдрома Уокера рекомендовано прервать беременность по медицинским показаниям. Несмотря на тяжесть принятия решения, которое ложится на родителей, окончательное решение принимают они.
Мы представляем случай мальформации Дэнди-Уокера с психическими симптомами. Этот случай подчеркивает необходимость знать о психиатрических проявлениях мозжечковой болезни, поскольку это влияет на диагностику и лечение. Уродство Дэнди-Уокера - врожденная аномалия мозжечка, характеризующаяся гипоплазией мозжечковой червя, кистозной дилатацией четвертого желудочка и увеличенной задней ямкой. Вариант Дэнди-Уокера - это состояние с переменной гипоплазией мозжечковой вермизы с увеличением или без увеличения цистерны магна, связь между четвертым желудочком и арахноидальным пространством и отсутствие гидроцефалии.
В современной классификации болезней МКБ 10 синдром Денди Уокера имеет код Q03.1 атрезия отверстия Мажанди и Лушко.
Синдром Денди Уокера встречается с частотой 1 случай на 25000 детей, чаще страдают девочки. Риск рождения в одной семье второго ребенка с синдромом Уокера при отсутствии генетической составляющей колеблется по различным источникам от 2 до 7 %.
Это более мягкая форма синдрома Данди-Уокера с менее выраженными радиологическими нарушениями, включая отсутствие гидроцефалии, менее неврологические симптомы и лучший результат. Мы сообщаем о 13-летней девочке, которая представила психотические симптомы, обсессивно-компульсивные симптомы, изменения личности и изменения настроения, которые проявили плохой ответ на медикаменты, а позже обнаружили, что у мальчиков есть вариант развития Дэнди-Уокера. 13-летняя девочка в течение 2 лет демонстрировала ухудшение школьной работы с повторяющимися импульсами, чтобы коснуться других неуместно и полагая, что в ее теле живет дьявол продолжительностью 6 месяцев.
Существует несколько основных УЗИ признаков синдрома Денди Уокера, которые можно определть уже при скрининговом исследовании на 21-23 неделях беременности. В этот период аномалию внутриутробного развития можно заподозрить на основании обнаружения у плода следующих симптомов:
На более поздних сроках беременности примерно с 31 недели помимо этих признаков так же у плода будут видны:
У нее были нормальные вехи развития и средняя школьная успеваемость в течение 2 лет назад. За последние 2 года у нее было невнимание, отсутствие интереса к школьной работе и ухудшение школьной успеваемости. В течение 6 месяцев до презентации она плохо спала, становилась раздражительной и развивала грандиозные заблуждения, утверждая, что она достигла нирваны. У нее также были причудливые заблуждения с соматическими галлюцинациями, считая, что дьявол живет внутри нее и чувствует движения этого дьявола.
У нее были эпизоды агрессии и приписывали их дьяволу, что соответствовало заблуждению контроля. За этот период у нее были навязчивые импульсы для совершения определенных актов сексуального характера. Был сделан диагноз шизофрении с обсессивно-компульсивными симптомами, и она была назначена на рисперидон 2 мг ночью и эсциталопрам 20 мг утром.
Тяжесть клинической картины при синдроме Денди Уокера очень разнообразна. Заболевание может протекать как в крайне тяжелых формах и приводить к гибели ребенка, так и практически не давать о себе знать ни внешними, ни внутренними проявлениями . Примерно в 50% случаев ребенок незначительно отстает в психомоторном и когнитивном развитии. Однако аномалии внутриутробного развития, как правило, встречаются группами, это значительно ухудшает как качество жизни ребенка, так и прогноз на будущее.
Со временем она показала плохую реакцию на лекарства и начала отказываться ходить в школу, считая, что ее одноклассники говорят о ней. Она начала разыгрывать свои навязчивые импульсы и старалась неадекватно прикасаться к своим одноклассникам. Она показала странное поведение, такое как положить спички в рот ее собаки и спать на крыше.
При осмотре психического состояния она была расторможена по ее поведению во время интервью, где она сделала неуместные сексуальные успехи в отношении интервьюера. У нее были презрительные заблуждения и идеи относительно ее одноклассников. У нее были навязчивые импульсы, чтобы коснуться других неуместно, и она сопротивлялась минимально. Не было никаких перцептивных аномалий. Ее словесная беглость была уменьшена. Нормальные функции париетальных и височных лепестков, измеренные с помощью ориентации влево-вправо, тест рисования часов, и воспроизведение рисунка и память, измеренные путем отзыва 5-позиционного адреса.
Основной симптом при синдроме Уокера, который можно определить визуально, это гидроцефалия, которая может быть выражена в различной мере. У таких деток большой родничок выбухает, малыш капризный, у него высокие рефлексы, выражены глазные симптомы, так же могут отмечаться эпизоды остановки дыхания, оно может быть патологическим. В этом возрасте невозможно определить наличие мозжечковой симптоматики у малыша. Так же для них характерно не только выбухание родничка, но также его длительное не заращение, расхождение швов. Все эти визуальные проявления возникают вследствие нарастания несостоятельности ликвородинамической системы младенца.
Физическое обследование выявило брадикинезию, но не было жесткости, гиперрефлексии или уменьшенной мышечной силы. Не было аномальных движений, мозжечковых признаков или сенсорного дефицита. Экзамены сердечно-сосудистой, дыхательной систем и брюшной полости были незаметными.
Ее исследования показали следующее. Полный анализ крови, картина крови и скорость оседания эритроцитов, сделанные с целью выявления любых основных воспалительных состояний, включая аутоиммунные нарушения, были нормальными. Тесты на функцию щитовидной железы проводились для исключения психических проявлений, вызванных дисфункциями щитовидной железы. Как свободный тироксин, так и тиреотропный гормон были нормальными. Электроэнцефалография, записанная в состоянии предупреждения, была нормальной для возраста.
По мере роста ребенка можно определить наличие патологических мозжечковых симптомов:
Так же стоит отметить, что, несмотря на триаду патоморфологических признаков, подобная симптоматика встречается лишь у 25-30% пациентов с такой патологией.
Реферал глаз исключал присутствие колец Кайзера-Флейшера. Цереброспинальный лактат жидкости, сделанный для исключения митохондриальных заболеваний, был нормальным. Компьютерный томографический мозг показал асимметрично расширенный 4-й желудочек с рассеянным спинномозговой жидкостью, соединенным с правым сигмовидным синусом, делением пополам полушарий мозжечка, которые были плохо сформированы. Внешний вид соответствовал варианту синдрома Дэнди-Уокера.
Рисперидон был увеличен до 2 мг два раза в день, а эсциталопрам продолжался в той же дозе. За 6 месяцев лечения ее психотические симптомы, расторможенность и навязчивые идеи показали частичный ответ, и она продолжала иметь странное поведение с ухудшением школьной успеваемости. Вариант смены антипсихотического средства на оланзапин или кветиапин обсуждался с пациентом и ее семьей. Тем не менее, они предпочли продолжить текущее лечение из-за более высокого уровня побочных эффектов увеличения веса и седации, связанных с этими препаратами.
Нарушение психомоторного развития так же может быть выраженно в различной степени, это в большей мере связанно с тяжестью поражения центральной нервной системы .
При тяжелом течении синдром Денди Уокера может сопровождаться судорогами. Тяжесть состояния маленького пациента обусловлена врожденной патологией не столько ЦНС, сколько других органов и систем, это может быть поражение сердца и почек.
Кроме того, считалось, что новый антипсихотик, такой как арипипразол, который недоступен в государственном секторе в Шри-Ланке, был рассмотрен, но семья не смогла его себе позволить. Было высказано мнение о неврологии, и было решено, что на данном этапе не было показано никаких активных хирургических вмешательств.
Из вышеуказанных особенностей пациент, которого мы описали, имел ювенильное начало, когнитивный дефицит и плохо реагировал на лечение. Импульсивное поведение также отмечалось у пациента, которого мы описали, с частичным ответом на рисперидон. Хотя шизофрению с обсессивно-компульсивными симптомами можно диагностировать у этого пациента, это не полностью объясняет клиническую картину.
Существует два вида диагностики - перинатальный и постнатальный. В большинстве случаев синдром Денди Уокера подозревают еще внутриутробно и рекомендуют прерывать беременность по медицинским показаниям, или, если родители не согласны на это, родить тяжелобольного ребенка.
В этом докладе подчеркивается необходимость полной оценки, включая исследования изображений, у ребенка или подростка, представляющего психоз первого эпизода. В нем также подчеркивается необходимость знать о психиатрических проявлениях мозжечковой болезни, поскольку она влияет на диагностику и лечение, а также имеет прогностические последствия для пострадавших лиц.
Несмотря на несколько сообщений в литературе, оптимальные стратегии фармакологического управления для тех пациентов, которые не требуют хирургического вмешательства, еще не выяснены. Дальнейшие исследования необходимы для установления лучших фармакологических вариантов.
Однако в последние годы специалисты функциональной диагностики и неонатологи стали разделять полную и неполную, открытую и закрытую формы. Данная классификация принципиально важна, так как во многом обуславливает тяжесть течения синдрома Денди Уокера.
В любом случае при подозрении на данную патологию решение остается за родителями.
Курс этих психиатрических проявлений не был признан. В этих областях необходимы дальнейшие исследования для оптимизации качества лечения, предлагаемого этим пациентам. Авторы заявляют, что нет никаких конкурирующих интересов относительно публикации этого документа.
Редактору: термин «комплекс Денди-Уолкера» используется для обозначения мальформации Денди-Уокера, варианта Денди-Уокера и мегасистерны магна вместе. Вариант Дэнди-Уокера определяется как дисгенезис мозжечка, без увеличения задней ямки и с переменной степенью гипоплазии мозжечковой верми. Общепризнанными симптомами являются задержка развития, умственная отсталость, мозжечковая атаксия и симптомы гидроцефалии. Психиатрические аспекты синдрома Денди-Уокера не были адекватно разработаны в литературе.
При постнатальной диагностике доктор собирает анамнез жизни и заболеваний матери, максимально подробно выясняет, как протекала беременность, какие осложнения возникали, анализируется генетика у близких родственников, имели место или нет подобные патологии. Уже на фоне этой информации и объективной картины врач может сделать предположительный диагноз. Для подтверждения догадки проводят нейросонографию, у детей до 1 года (пока большой родничок еще не зарос) УЗИ диагностика головного мозга (этот метод позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки). Наиболее информативным является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.
Проведение ребенку МРТ или КТ диагностики сопряжено с некоторыми рисками, так как в таком возрасте подобные исследования проводятся в медикаментозном сне. При наличии сопутствующей патологии процедура может принести больше вреда, или быть противопоказана.
Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденную патологию, которая выражается в виде недоразвитости мозжечка и ликворопроводящих путей:
Характерными признаками аномалии является следующая триада симптомов:
Также у пациентов с синдромом Денди-Уокера отмечаются кистозная дилатация (стойкое диффузное расширение) четвертого желудочка мозга, атрезия (врожденное отсутствие или приобретенное заращение) отверстий Лушки и Мажанди и увеличенные размеры задней черепной ямки.
В настоящее время мнения по поводу причин синдрома Денди-Уокера разделились. Некоторые специалисты склонны считать, что заболевание является следствием первичного структурного недоразвития головного мозга. Другие считают, что аномалию вызывает повышенная внутриутробная секреция цереброспинальной жидкости и возникающие как следствие этого пороки развития мозжечка и увеличение размеров задней черепной ямки.
В основе патологии может лежать аномально высокое расположение палатки мозжечка и подъем лежащих в ее основании поперечных синусов. В отдельных случаях синдром связывают с такими заболеваниями, как:
В целом же точные причины синдрома Денди-Уокера неизвестны. Считается, что спровоцировать развитие этой патологии могут:
Особенно значимым считается влияние этих факторов в первом триместре беременности – примерно с 7 по 10 неделю развития плода, когда идет процесс интенсивного формирования его головного мозга.
Синдром Денди-Уокера имеет следующие симптомы:
У новорожденных детей с синдромом Денди-Уокера часто отмечаются гиподинамия, спонтанные движения конечностей, слабый крик, мягкость черепных костей, большие размеры родничка, спастический тетрапарез, снижение тургора мягких тканей, нарушение тонов сердца и т.д.
В зависимости от нарушений анатомического строения принято выделять две разновидности синдрома Денди-Уокера: полную и неполную. Первая характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка, во втором же случае эта часть головного мозга недоразвита лишь частично.
В зависимости от того, сопровождается ли патология водянкой головного мозга и скоплением жидкости в полости черепной коробки, также выделяют синдром Денди-Уокера с гидроцефалией и без нее.
В подавляющем большинстве случаев прогноз при синдроме Денди-Уокера неутешительный. При этом он полностью зависит от наличия или отсутствия сопутствующих аномалий развития, хромосомных нарушений и срока диагностирования патологии. Статистика показывает, что постнатальная заболеваемость у детей, равно как и показатель постнатальной смертности, на порядок выше в случаях, когда синдром диагностируют в пренатальном периоде, а не в период новорожденности.
Для пациента синдром Денди-Уокера может быть чреват умственными и психическими дефектами на всю жизнь, задержкой психомоторного развития, пожизненным сохранением патологий неврологического характера (повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и т.д.).
Кроме того, стоит отметить, что при этом заболевании очень высок риск летального исхода.
Лечение синдрома Денди-Уокера проводят исключительно хирургическим путем. Во время операции пациенту устанавливается шунт в области четвертого желудочка головного мозга, чтобы обеспечить его сообщение с брюшной полостью. Метод шунтирования позволяет вывести излишки цереброспинальной жидкости и снизить внутричерепное давление.
